Naučnici objavili prvi čitavi ljudski genom

 

ZDRAVLJE Autor:Hina/Reuters01. apr. 202219:54 > 20:18 Izvor: Shutterstock

Naučnici su objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje prouzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svetu.

Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim sledom ljudskog genoma. Ali oko osam odsto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti delovi sastojali od učestalo ponavljajućih delova DNK koje je bilo teško spojiti sa ostatkom.

Konzorcijum naučnika to je rešio u istraživanju objavljenom u časopisu "Science". Rad je objavljen prošle godine pre naučne recenzije.m"Stvaranje potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK", rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

"Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumeju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti", dodao je Grin. Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi osnovnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2.000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvek aktivno. Naučnici su takođe uočili oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcijum je nazvan T2T, po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jezgru većine živih ćelija koje nose genske informacije u obliku gena. "U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i moćićemo da koristimo te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu negu", napisao je u saopšrenju Adam Filipi, jedan od vođa T2T i viši naučnik u NHGRI.

Filip je dodao da je "završiti sekvencu ljudskog genoma bilo poput stavljanja novih naočara". "Sada kada sve možemo jasno da vidimo, korak smo bliže razumevanju šta sve to znači", zaključio je naučnik. Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gde hromozomi prianjaju i rastavljaju se kada se ćelije dele kako bi se obezbedilo da svaka ćerka ćelija nasledi odgovarajući broj hromozoma.

"Otkrivanje kompletnog sleda ovih ranije "nedostajućih" područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome", rekao je Nikolas Altemoze, postdoktorski saradnik na Kalifornijskom univerzitetu Berkli u saopštenju.

 

 

***

Komentar

***

 

 

„Nauka nema rasu ili religija“ uzvikivao je Laue (i ako ga je to moglo koštati glave) pomahnitalim nacistima koji su zabranjivali „jevrejsku teoriju relativnosti“; koristio se analogijom sa Galilejem i inviziciom katoličke crkve, Ajnšajnom i „inkvizijojom“ nacionalsocijalista. Nažalost  Srbija tri decenije nema svoje naučnike kao što je bio - Maks fon Laue!  Zato nam se i desilo to da ovde, odkako je na scenu stupila slobistička inkvizicija (od 1990.) niko ne zna ništa o čitavoj plejadi važnih naučnika sveta  iz 20 veka (samo zato što su iz SAD na primer, Harlow Shapley, Norman Borlaug, Herbert Aleksander Simon Milwaukee, Aron Temkin Bek i &) jedan od tih je i  Ernst Valter Majer naučna  ličnost 20 veka, često nazivan „Darvinom 20 veka“, bio jedan od najpoznatijih evolucionih biologa svog vremena, budući da je bio jedan od glavnih arhitekata moderne evolucione sinteze 1937–48. Čelnik Društvo za proučavanje evolucije i glavni urednik  časopisa „Evolution“; napisao je i kapitalne knjige iz istorije i filozofije evolucije! Što se tiče studiranja i intelektalnog odrastanja moja generacija – ona je imala sreće - jer Tito nije bio neprijatelj nauke. Mogli smo na našem jeziku čitati Šredinge: „Šta je život“  („Zodijak“) i Mono (genetičar): „Slučajnost  i nužnost“. Interesovanja ikone kvantne fizike Ervina  Šredingera su bila veoma široka; tako su ga nova otkrića u oblasti genetike toliko fascinirala da je napisao knjigu „Šta je život?“ (takođe „Um i materija“, „Nauka i humanizam“).

 

*

 

 

Ernst Valter Mayr – knjige za preporuku:

 

•             Mayr, Ernst (1942). Systematics and the Origin of Species. Cambridge: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-86250-0.

•             Mayr, Ernst (1945). Birds of the Southwest Pacific: A Field Guide to the Birds of the Area Between Samoa, New Caledonia, and Micronesia. New York: Macmillan.

•             Mayr, Ernst (1963). Animal Species and Evolution. Cambridge: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 978-0-674-03750-2.

•             Mayr, Ernst (1970). Populations, Species, and Evolution. Cambridge: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 978-0-674-69013-4.

•             Mayr, Ernst (1976). Evolution and the Diversity of Life. Cambridge: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 978-0-674-27105-0.

•             Mayr, Ernst. & William B. Provine, (eds) (1980). The Evolutionary Synthesis: Perspectives on the Unification of Biology, ISBN 0-674-27225-0

•             Mayr, Ernst (1982). The Growth of Biological Thought. Cambridge (Mass.): Belknap P. of Harvard U.P. ISBN 978-0-674-36446-2.

•             Mayr, Ernst (1988). Toward a New Philosophy of Biology. Cambridge: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-89666-6.

•             Mayr, Ernst (1991). Principles of Systematic Zoology. New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-041144-9.

•             Mayr, Ernst (1991). One Long Argument. Cambridge: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-63906-5.

•             Mayr, Ernst (1997). This Is Biology. Cambridge: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 978-0-674-88469-4.

•             Mayr, Ernst (2001). The Birds of Northern Melanesia. Oxford Oxfordshire: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-514170-2.

•             Mayr, Ernst (2001). What Evolution Is. New York: Basic Books. ISBN 978-0-465-04426-9.

•             Mayr, Ernst (2004). What Makes Biology Unique?. Cambridge: Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-84114-6.

Zoran Stokić

2.04.2022.